-
טאי זקס
כל מה שרצית לדעת על טאי זקס:מחלת טאי זקס (או: טיי זקס באנגלית: Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה איננה ניתנת לריפוי.יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם שני הוריו הם…
-
דור ישרים
כל מה שרצית לדעת על דור ישרים:דור ישרים – אגודה למניעת מחלות גנטיות (הקיצור המקובל: דור ישרים) הוא מלכ"ר שמטרתו להפחית את שכיחותן של מחלות תורשתיות קשות בקרב האוכלוסייה היהודית. הארגון מבצע בדיקות סקר גנטיות ומיידע בני זוג השוקלים להשתדך האם ילדיהם עלולים לחלות במחלות גנטיות. הארגון פועל בעיקר בקרב הציבור החרדי בעולם, וגם בקרב…
-
מחלת גושה
כל מה שרצית לדעת על מחלת גושה:מחלת גושה (באנגלית: Gaucher's disease) היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח. המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים. המחלה קיבלה…
-
מחלת מג'דו ג'וזף
כל מה שרצית לדעת על מחלת מג'דו ג'וזף:מחלת מג'דו ג'וזף MJD – Machado–Joseph disease (מבוטא בפורטוגזית משאדו ז'וזף) הידועה גם בשם SCA3 – Spinocerebellar Ataxia type 3 (אטקסיה צרבלארית מסוג 3) היא מחלה נוירולוגית ניוונית תורשתית, בה מתים תאי עצב במוח הקטן (cerebellum), דבר המוביל להתדרדרות בתפקוד המוטורי של החולים. מאחר שהמוח הקטן משפיע על…
-
קדחת ים תיכונית משפחתית
כל מה שרצית לדעת על קדחת ים תיכונית משפחתית:קדחת ים תיכונית משפחתית (באנגלית: Familial Mediterranean fever, בראשי תיבות FMF) היא מחלה תורשתית רצסיבית הפוגעת בעיקר באנשים ממוצא ים תיכוני לרבות יהודים ממוצא צפון אפריקאי ומארצות אגן הים התיכון, ושייכת לקבוצת מחלות הנקראות מחלות חום מחזוריות. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לקדחת ים תיכונית משפחתית:•מחלות תורשתיות…
-
דיסאוטונומיה משפחתית
כל מה שרצית לדעת על דיסאוטונומיה משפחתית:דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. הפגיעה מהמחלה היא רב-מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כבר בתקופה העוברית, ונגרמת מהתפתחות בלתי שלמה או הרס של סיבי העצבים של המערכת האוטונומית העצבית. מערכת העצבים בגוף האדם נחלקת לשני חלקים: מערכת העצבים…
-
תסמונת גילברט
כל מה שרצית לדעת על תסמונת גילברט:תסמונת גילברט (לעתים ז'ילבר; מאנגלית: Gilbert's syndrome) היא הפרעה תורשתית המתבטאת ברמה גבוהה מהרגיל של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה), שעשויה לגרום להופעת תסמינים של צהבת קלה אשר אינה דורשת טיפול. ההפרעה נגרמת עקב ליקוי באנזים גלוקורונילטרנספרז אשר נמצא בכבד ותפקידו לצמד בילירובין ומולקולות ליפופיליות אחרות למולקולת סוכר, מה שמעלה את…
-
תלסמיה
כל מה שרצית לדעת על תלסמיה:תלסמיה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של תאי הדם האדומים. הפגם הגנטי גורם לשיעור מופחת של ייצור שרשרות ההמוגלובין (הפגם שקול להמוגלובינפתיה שהיא פגם מבני בשרשרת ההמוגלובין הגורם להעברת חמצן לא יציבה או לא נורמלית). תאי הדם פגיעים מאוד לפציעה מכנית ומתים במהירות. חולים רבים בתלסמיה מקבלים עירויי דם באופן…
-
סרקומת קפושי
כל מה שרצית לדעת על סרקומת קפושי:סרקומת קפושי או סרקומה על שם קפושי (Kaposi's Sarcoma) היא מחלת עור סרטנית נדירה. המחלה הוגדרה לראשונה בשנת 1872 על ידי רופא העור האוסטרו-הונגרי-יהודי מוריץ קפושי (במקור כהן). עד שנות השמונים של המאה העשרים הופיעה המחלה בעיקר בגברים זקנים ממוצא יהודי או ים-תיכוני. בעשורים האחרונים של המאה העשרים החלה…